'SMA HASTALIĞINDA GÜNCEL TEDAVİLER' KONULU TOPLANTI NOTLARI

SPİNRAZA

Spinraza 2016 yılında FDA onayı almış, ülkemizde 2017 yılında tip 1; 2019 yılında tip 2-3 hastalar için geri ödeme kapsamına alınmıştır. Spinraza çalışmalarına ventilasyon tedavisi alan hastalar dahil edilmemişken, Türkiye’de trakeostomili hastalar için de ilaç ödenmektedir. Türkiye’de toplam 1619 hasta ilaç için başvuruda bulunmuş, 1574 hasta tedaviye alınmıştır. Tedavi edilen tip 1 hastaların yaşam süreleri 2 yılın üzerindedir. İlk 5 dozda chop intend puanının başlangıç puanına göre artış gösterme oranı %84.5’tir.

9 doz tedavi almış 10. doz başvurusunda bulunmuş hastaların, trakeostomisinin olması değil, ventilasyon ihtiyacının devam etmesi kriterdir. 10. Doz için başvuran hastalar; chop intend başlangıç puanına göre 16 puanlık artış gösterdiği ve 15 gün spontan solunumu devam ettirdiği takdirde 10. dozu alabilirler.

11. doz için başvuran hastaların; chop intend puanındaki yükseliş ve solunumunda gerileme olmaması şartı ile tedavilerine devam edilir.

Tedavi sırasında enfeksiyon nedeni ile; trakeostomi açılan hasta; enfeksiyon durumu sonlandığında ventilatör ihtiyacı duymuyorsa tedavisine devam edilir. Önemli olan, trakeostomisinin olması değil; ventilatörde geçirdiği süredir.

Spinraza tedavisi Türkiye’de 4 ay aralıklarla uygulanmaktadır; fakat ilacın etki süresi 6 ay devam eder. Çalışmalarda idame dozları 6 ay aralıklarla uygulanmıştır. Bu nedenle kısa süreli gecikmeler ciddi sorunlar teşkil etmez.

ZOLGENSMA

SMA hastalarında motor nöron kaybı geri dönüşümsüz biçimde ilk 3 ayda çok hızlı ilerler. 6 ay itibari ile tip 1 hastalarda %90-95 arasında geri dönüşümsüz motor nöron kaybı gözlenir. SMA tip 1 hastalarında ventilasyon olmaksızın 20. aya gelme ihtimali %8’dir. Hastalığın süresi, tanı alınan evre, tedaviye başlama dönemi çok kritiktir. Bu nedenlerle yaklaşımlarımız erken tanı ve erken tedavi üzerine kurulmalıdır.

Zolgensma çalışmalara katılan bebekler 8.4 kilogramın altındadır, elimizdeki veriler bu kilonun altındaki hastalar içindir. Bu hastaların 20. ayda hayatta oldukları gözlemlenmiştir.

Zolgensma çalışmalarına katılan 12 hastadan en iyi sonuçların alındığı 2 hastanın bağımsız olarak yürüdükleri gözlemlenmiştir. Bu bebekler tedaviye başladıklarında 2 aydan daha küçük ve chop intend puanları diğer hastalardan daha yüksektir.

Başlangıçta chop intend puanı 40 puan altında olan hastaların durumları stabil olarak devam etmiştir, puanları 50 puan üzerine çıkmamıştır. Tedavisine geç başlanan hastalar istenen cevabı verememiştir. 

Bu durum bize; bulguların başlama yaşı ile tedaviye başlama arasında geçen sürenin az olduğu durumlarda, tedaviye yanıtın daha olumlu olduğunu göstermektedir.

Tedavilerin fayda ve zararlarını bilmeli, bu duruma göre hareket edilmelidir. Bilim Kurulu olarak sonuçları her yönden ayrıntılı olarak değerlendiriyoruz, hasta gruplarımıza güveli ve doğru sonuçları aktarmaya çalışıyoruz. Zolgensma verileri yaklaşık 4.5 yıllık ve 12 çocuk izleniyor. Nusinersen ve gen tedavisinin birlikte kullanılmasına dair şüpheler var. Kanserojen ve uzun dönemde yan etkilerini, hastaların hangi problemlerle karşılaşacaklarını bilmiyoruz. Henüz elimizde çok fazla veri mevcut değil, şu an için beklemekte fayda olduğunu düşünüyoruz.

EVRYSDİ

Tip 2-3 hastalarda lomber ponksiyon uygulamak çok zor olduğu ve bu ilacın ise oral kullanımlı olduğu için kullanılabileceğine dair bilgi verildi. Henüz SGK onayı yok, Risdiplam ile ilgili çalışmalar devam ediyor.