Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.

 

  • Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma 
  • Dilde fasikülasyon 
  • Gevşek kas yapısı 
  • Azalmış kol-bacak hareketleri 
  • Azalmış derin tendon reflexleri 
  • Kuvvetsizlik 
  • Yürüyememe 
  • Solunum sistemi tutulması 
  • Beslenme bozuklukları 
  • Cılız ağlama 
  • Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme 
 

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.